Datter fikk sjelden diagnose: Timothy syndrom avslørt via brev
En familie har i årevis levd i uvisshet om årsaken til barnas alvorlige helseutfordringer, preget av utallige sykehusinnleggelser og utredninger. Etter en lang og krevende jakt på svar, kom den sjeldne og livsforkortende diagnosen for datteren Heli uventet i posten.
Kort oppsummert
- Bettina Lindgren og Robin søkte i sju år etter en diagnose for datteren Heli, som sammen med sine to brødre hadde alvorlige helseproblemer fra fødselen av.
Bettina Lindgren og Robin fikk tre barn på kort tid, Ailo, Max og Heli, som alle opplevde en tøff start på livet med alvorlige helseutfordringer. Familien tilbrakte sju til ni år i et «kaos» preget av sykehusinnleggelser, ambulanseturer og utredninger, uten å få en klar diagnose.
I 2019 ble en genmutasjon funnet hos datteren Heli, og i oktober 2020 mottok familien et brev som bekreftet den sjeldne diagnosen Timothy syndrom. Dette er en multisystemsykdom som rammer kroppens muskler og organer, og er livsforkortende.
Heli er den eneste i verden registrert med akkurat denne genfeilen i medisinsk litteratur. Til tross for den alvorlige diagnosen, fokuserer familien på å gi barna et godt liv og lever i håp om at forskningen vil gi nye muligheter.
Bettina Lindgren
Robin
Heli
Max
Ailo
